AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to MAP2K2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 169 traits to MAP2K2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curly hair | Altijd |
| Excessive sweating | Altijd |
| Few cafe-au-lait spots | Altijd |
| Liver spots | Altijd |
| Sparse hair | Altijd |
| Brittle hair | Heel vaak (80–99%) |
| Dry skin | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Heel vaak (80–99%) |
| Fine hair | Heel vaak (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Heel vaak (80–99%) |
| Birthmark | Vaak (30–79%) |
| Chicken skin | Vaak (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Vaak (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Vaak (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Vaak (30–79%) |
| Ichthyosis | Vaak (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Vaak (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Vaak (30–79%) |
| Slow-growing hair | Vaak (30–79%) |
| Loose redundant skin | Soms (5–29%) |
| Numerous moles | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
| Small cerebellum | Altijd |
| Thin corpus callosum | Altijd |
| Abnormal speech pattern | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Specific learning disability | Heel vaak (80–99%) |
| Autism | Vaak (30–79%) |
| EEG abnormality | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Soms (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Soms (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Tongue thrusting | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped frontal lobe | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue eyes | Altijd |
| Bulging eye | Altijd |
| Close sighted | Altijd |
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Cross-eyed | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Farsightedness | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Optic nerve hypoplasia | Altijd |
| Abnormality of the eye | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of vision | Heel vaak (80–99%) |
| Wide-set eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Soms (5–29%) |
| Optic atrophy | Soms (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Niet vastgelegd |
| Optic nerve dysplasia | Niet vastgelegd |
| Progressive loss of vision | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Funnel chest | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Wide rib cage | Altijd |
| Abdominal wall muscle weakness | Heel vaak (80–99%) |
| Shield chest | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the chest | Vaak (30–79%) |
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Niet vastgelegd |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
| Pigeon chest | Niet vastgelegd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Altijd |
| Increased spleen size | Altijd |
| Ventricular septal hypertrophy | Altijd |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Heel vaak (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Heel vaak (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Vaak (30–79%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Vaak (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Vaak (30–79%) |
| Strawberry mark | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Altijd |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Altijd |
| Thickening of palms and soles | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Vaak (30–79%) |
| Deep palm line | Vaak (30–79%) |
| Outward turned elbows | Vaak (30–79%) |
| Knock knees | Soms (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Niet vastgelegd |
| Multiple plantar creases | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Feeding difficulties in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
| Acid reflux | Niet vastgelegd |
| Constipation | Niet vastgelegd |
| Vomiting | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thickened helices | Altijd |
| Abnormal helix morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Heel vaak (80–99%) |
| Low-set ears | Heel vaak (80–99%) |
| Large earlobe | Vaak (30–79%) |
| Large ears | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Earlobe crease | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
| Premature birth | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Heat intolerance | Altijd |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Baby eczema | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken