AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to MAP2K2
mitogen-activated protein kinase kinase 2
The Human Phenotype Ontology links 169 traits to MAP2K2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curly hair | Πάντα |
| Excessive sweating | Πάντα |
| Few cafe-au-lait spots | Πάντα |
| Liver spots | Πάντα |
| Sparse hair | Πάντα |
| Brittle hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dry skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fine hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Birthmark | Συχνά (30–79%) |
| Chicken skin | Συχνά (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Συχνά (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Ichthyosis | Συχνά (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Συχνά (30–79%) |
| Slow-growing hair | Συχνά (30–79%) |
| Loose redundant skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Numerous moles | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Πάντα |
| Degeneration of cerebrum | Πάντα |
| Intellectual disability, severe | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Small cerebellum | Πάντα |
| Thin corpus callosum | Πάντα |
| Abnormal speech pattern | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Specific learning disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| EEG abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tongue thrusting | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped frontal lobe | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue eyes | Πάντα |
| Bulging eye | Πάντα |
| Close sighted | Πάντα |
| Clouding of the lens of the eye | Πάντα |
| Cross-eyed | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Farsightedness | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Optic nerve hypoplasia | Πάντα |
| Abnormality of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Optic nerve dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Progressive loss of vision | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Funnel chest | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Wide rib cage | Πάντα |
| Abdominal wall muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Shield chest | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the chest | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Osteopenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pigeon chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spasticity and rigidity of muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Πάντα |
| Increased spleen size | Πάντα |
| Ventricular septal hypertrophy | Πάντα |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Συχνά (30–79%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Strawberry mark | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πάντα |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Πάντα |
| Thickening of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Συχνά (30–79%) |
| Deep palm line | Συχνά (30–79%) |
| Outward turned elbows | Συχνά (30–79%) |
| Knock knees | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Δεν έχει καταγραφεί |
| Multiple plantar creases | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Feeding difficulties in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Δεν έχει καταγραφεί |
| Constipation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Vomiting | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thickened helices | Πάντα |
| Abnormal helix morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low-set ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Large earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Earlobe crease | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Heat intolerance | Πάντα |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Baby eczema | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAP2K2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες