AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MAP2K2 yhdistetyt ominaisuudet
mitogen-activated protein kinase kinase 2
Human Phenotype Ontology yhdistää MAP2K2-geeniin 169 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curly hair | Aina |
| Excessive sweating | Aina |
| Few cafe-au-lait spots | Aina |
| Liver spots | Aina |
| Sparse hair | Aina |
| Brittle hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Dry skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Excessive wrinkled skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Fine hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Hyvin usein (80–99%) |
| Birthmark | Usein (30–79%) |
| Chicken skin | Usein (30–79%) |
| Generalized hyperpigmentation | Usein (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Usein (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Usein (30–79%) |
| Ichthyosis | Usein (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Usein (30–79%) |
| Poor fingernail formation | Usein (30–79%) |
| Slow-growing hair | Usein (30–79%) |
| Loose redundant skin | Joskus (5–29%) |
| Numerous moles | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Aina |
| Degeneration of cerebrum | Aina |
| Intellectual disability, severe | Aina |
| Severe global developmental delay | Aina |
| Small cerebellum | Aina |
| Thin corpus callosum | Aina |
| Abnormal speech pattern | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Specific learning disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism | Usein (30–79%) |
| EEG abnormality | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Motor delay | Usein (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Ei kirjattu |
| Tongue thrusting | Ei kirjattu |
| Underdeveloped frontal lobe | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blue eyes | Aina |
| Bulging eye | Aina |
| Close sighted | Aina |
| Clouding of the lens of the eye | Aina |
| Cross-eyed | Aina |
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Farsightedness | Aina |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Aina |
| Optic nerve hypoplasia | Aina |
| Abnormality of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Ei kirjattu |
| Optic nerve dysplasia | Ei kirjattu |
| Progressive loss of vision | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Funnel chest | Aina |
| Low muscle tone | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Wide rib cage | Aina |
| Abdominal wall muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Shield chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the chest | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Usein (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Delayed bone maturation | Ei kirjattu |
| Osteopenia | Ei kirjattu |
| Pigeon chest | Ei kirjattu |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal aortic valve morphology | Aina |
| Increased spleen size | Aina |
| Ventricular septal hypertrophy | Aina |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the lymphatic system | Usein (30–79%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Usein (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Usein (30–79%) |
| Strawberry mark | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Aina |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Aina |
| Thickening of palms and soles | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal morphology of ulna | Usein (30–79%) |
| Deep palm line | Usein (30–79%) |
| Outward turned elbows | Usein (30–79%) |
| Knock knees | Joskus (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | Ei kirjattu |
| Multiple plantar creases | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
| Feeding difficulties in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Usein (30–79%) |
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Joskus (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Ei kirjattu |
| Constipation | Ei kirjattu |
| Vomiting | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thickened helices | Aina |
| Abnormal helix morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Hyvin usein (80–99%) |
| Low-set ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Large earlobe | Usein (30–79%) |
| Large ears | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Earlobe crease | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
| Premature birth | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Heat intolerance | Aina |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Aina |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Baby eczema | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAP2K2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa