Características

Características associadas a IPO8

importin 8

A Human Phenotype Ontology associa 135 características a IPO8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

IPO8

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic tortuosity	Sempre
Arterial tortuosity	Sempre
Bulging of wall of large artery located above heart	Sempre
Aneurysm	Muito frequente (80–99%)
Arterial dissection	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Muito frequente (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Coronary sinus enlargement	Por vezes (5–29%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Por vezes (5–29%)
Iliac artery aneurysm	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Prominent superficial blood vessels	Por vezes (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	Por vezes (5–29%)
Right ventricular dilatation	Por vezes (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Twisted cerebral arteries	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Broad uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Cleft tongue	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Everted eyelid	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Small retruded chin	Por vezes (5–29%)
Sparse scalp hair	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Abnormal stomach location	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)
Chronic gastritis	Por vezes (5–29%)
Duodenitis	Por vezes (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Butterfly vertebrae	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Hypermobility of all joints	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Long toe	Por vezes (5–29%)
Rocker bottom foot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Severe near sightedness	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Atypical scarring of skin	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Hanging skin	Por vezes (5–29%)
Thin skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Exostosis of the external auditory canal	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Severely increased total eosinophil count	Muito frequente (80–99%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Epidural hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Frequente (30–79%)
Eczema	Frequente (30–79%)
Baby eczema	Por vezes (5–29%)
Drug allergy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Sempre
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Emphysema	Por vezes (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Tall stature	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Uterine rupture	Muito frequente (80–99%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IPO8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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