Tratti

Tratti collegati a IPO8

importin 8

La Human Phenotype Ontology collega 135 tratti a IPO8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic tortuosity	Sempre
Arterial tortuosity	Sempre
Bulging of wall of large artery located above heart	Sempre
Aneurysm	Molto spesso (80–99%)
Arterial dissection	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Molto spesso (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Carotid artery dilatation	A volte (5–29%)
Coronary sinus enlargement	A volte (5–29%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Iliac artery aneurysm	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Prominent superficial blood vessels	A volte (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	A volte (5–29%)
Right ventricular dilatation	A volte (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Twisted cerebral arteries	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Broad opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Broad uvula	A volte (5–29%)
Cleft soft palate	A volte (5–29%)
Cleft tongue	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Everted eyelid	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Submucous cleft soft palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Abnormal stomach location	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Celiac disease	A volte (5–29%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Chronic diarrhea	A volte (5–29%)
Chronic gastritis	A volte (5–29%)
Duodenitis	A volte (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Butterfly vertebrae	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Hypermobility of all joints	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Long toe	A volte (5–29%)
Rocker bottom foot	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Atypical scarring of skin	Spesso (30–79%)
Hyperelastic skin	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	A volte (5–29%)
Hair loss	A volte (5–29%)
Hanging skin	A volte (5–29%)
Thin skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Cupped ear	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Exostosis of the external auditory canal	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Severely increased total eosinophil count	Molto spesso (80–99%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Epidural hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)
Baby eczema	A volte (5–29%)
Drug allergy	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	Sempre
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Emphysema	A volte (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgE concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Tall stature	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal distress	A volte (5–29%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Uterine rupture	Molto spesso (80–99%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IPO8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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