AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to IPO8
importin 8
The Human Phenotype Ontology links 135 traits to IPO8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Receding chin | Bardzo często (80–99%) |
| Bifid uvula | Często (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Często (30–79%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Deformity of the skull | Często (30–79%) |
| Frontal bossing | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Long, narrow head | Często (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Często (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Czasami (5–29%) |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Broad head shape | Czasami (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Broad uvula | Czasami (5–29%) |
| Cleft soft palate | Czasami (5–29%) |
| Cleft tongue | Czasami (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Everted eyelid | Czasami (5–29%) |
| High, narrow palate | Czasami (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Small retruded chin | Czasami (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Czasami (5–29%) |
| Submucous cleft soft palate | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Inguinal hernia | Często (30–79%) |
| Umbilical hernia | Często (30–79%) |
| Abdominal bloating | Czasami (5–29%) |
| Abnormal stomach location | Czasami (5–29%) |
| Acid reflux | Czasami (5–29%) |
| Celiac disease | Czasami (5–29%) |
| Chronic constipation | Czasami (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Czasami (5–29%) |
| Chronic gastritis | Czasami (5–29%) |
| Duodenitis | Czasami (5–29%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Czasami (5–29%) |
| Feeding difficulties | Czasami (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Czasami (5–29%) |
| Poor swallowing | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Bardzo często (80–99%) |
| Double-Jointed | Często (30–79%) |
| Funnel chest | Często (30–79%) |
| Recurrent joint dislocation | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Czasami (5–29%) |
| Butterfly vertebrae | Czasami (5–29%) |
| Hunched back | Czasami (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Czasami (5–29%) |
| Joint dislocation | Czasami (5–29%) |
| Pigeon chest | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Dropped arches | Bardzo często (80–99%) |
| Club feet | Często (30–79%) |
| Long slender fingers | Często (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Często (30–79%) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe | Czasami (5–29%) |
| Hip dislocation | Czasami (5–29%) |
| Knock knees | Czasami (5–29%) |
| Long toe | Czasami (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Często (30–79%) |
| Bulging eye | Często (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Często (30–79%) |
| Severe near sightedness | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Close sighted | Czasami (5–29%) |
| Deeply set eye | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Retinal detachment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Często (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Często (30–79%) |
| Stretch marks | Często (30–79%) |
| Excessive hairiness | Czasami (5–29%) |
| Hair loss | Czasami (5–29%) |
| Hanging skin | Czasami (5–29%) |
| Thin skin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Cupped ear | Czasami (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Czasami (5–29%) |
| Exostosis of the external auditory canal | Czasami (5–29%) |
| Large ears | Czasami (5–29%) |
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Severely increased total eosinophil count | Bardzo często (80–99%) |
| Bleeding tendency | Czasami (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Czasami (5–29%) |
| Epidural hemorrhage | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Często (30–79%) |
| Eczema | Często (30–79%) |
| Baby eczema | Czasami (5–29%) |
| Drug allergy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Motor delay | Zawsze |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Intellectual disability | Często (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Breathing difficulty | Czasami (5–29%) |
| Collapsed lung | Czasami (5–29%) |
| Emphysema | Czasami (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Zawsze |
| Increased circulating IgG concentration | Zawsze |
| Decreased circulating IgA concentration | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Tall stature | Często (30–79%) |
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Fetal distress | Czasami (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Uterine rupture | Bardzo często (80–99%) |
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to IPO8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni