Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IPO8

importin 8

Human Phenotype Ontology knytter 135 kjennetegn til IPO8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aortic tortuosity	Alltid
Arterial tortuosity	Alltid
Bulging of wall of large artery located above heart	Alltid
Aneurysm	Svært ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Svært ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Svært ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Noen ganger (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Iliac artery aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Noen ganger (5–29 %)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Prominent superficial blood vessels	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Twisted cerebral arteries	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Receding chin	Svært ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Broad uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft soft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cleft tongue	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Everted eyelid	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Small retruded chin	Noen ganger (5–29 %)
Sparse scalp hair	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal stomach location	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Celiac disease	Noen ganger (5–29 %)
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)
Chronic diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Chronic gastritis	Noen ganger (5–29 %)
Duodenitis	Noen ganger (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Long toe	Noen ganger (5–29 %)
Rocker bottom foot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Hyperelastic skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Noen ganger (5–29 %)
Hanging skin	Noen ganger (5–29 %)
Thin skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cupped ear	Noen ganger (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Exostosis of the external auditory canal	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Severely increased total eosinophil count	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Epidural hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Noen ganger (5–29 %)
Drug allergy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Alltid
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Emphysema	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgE concentration	Alltid
Increased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Noen ganger (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uterine rupture	Svært ofte (80–99 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IPO8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test