Merkmale

Mit IPO8 verknüpfte Merkmale

importin 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 135 Merkmale mit IPO8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IPO8

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortic tortuosity	Immer
Arterial tortuosity	Immer
Bulging of wall of large artery located above heart	Immer
Aneurysm	Sehr häufig (80–99 %)
Arterial dissection	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Sehr häufig (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Sehr häufig (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Manchmal (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Iliac artery aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Prominent superficial blood vessels	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Twisted cerebral arteries	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Broad uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft tongue	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Small retruded chin	Manchmal (5–29 %)
Sparse scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Abnormal stomach location	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Chronic gastritis	Manchmal (5–29 %)
Duodenitis	Manchmal (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Long toe	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Severe near sightedness	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical scarring of skin	Häufig (30–79 %)
Hyperelastic skin	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Hanging skin	Manchmal (5–29 %)
Thin skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Exostosis of the external auditory canal	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severely increased total eosinophil count	Sehr häufig (80–99 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Epidural hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Häufig (30–79 %)
Eczema	Häufig (30–79 %)
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)
Drug allergy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Manchmal (5–29 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgE concentration	Immer
Increased circulating IgG concentration	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uterine rupture	Sehr häufig (80–99 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IPO8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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