Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IPO8

importin 8

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 135 χαρακτηριστικά με το IPO8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aortic tortuosity	Πάντα
Arterial tortuosity	Πάντα
Bulging of wall of large artery located above heart	Πάντα
Aneurysm	Πολύ συχνά (80–99%)
Arterial dissection	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Πολύ συχνά (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Πολύ συχνά (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Πολύ συχνά (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Μερικές φορές (5–29%)
Brain aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Carotid artery dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Coronary sinus enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Double outlet right ventricle	Μερικές φορές (5–29%)
Heart stops beating	Μερικές φορές (5–29%)
Iliac artery aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovale	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent superficial blood vessels	Μερικές φορές (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Right ventricular dilatation	Μερικές φορές (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Twisted cerebral arteries	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Receding chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Bifid uvula	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long, narrow head	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Abnormally large tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Broad head shape	Μερικές φορές (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Broad uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft soft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Everted eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
High, narrow palate	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Small retruded chin	Μερικές φορές (5–29%)
Sparse scalp hair	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)
Abdominal bloating	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal stomach location	Μερικές φορές (5–29%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Celiac disease	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic gastritis	Μερικές φορές (5–29%)
Duodenitis	Μερικές φορές (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Butterfly vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Hypermobility of all joints	Μερικές φορές (5–29%)
Joint dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Πολύ συχνά (80–99%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Long slender fingers	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Long toe	Μερικές φορές (5–29%)
Rocker bottom foot	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Συχνά (30–79%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Severe near sightedness	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Deeply set eye	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal detachment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Atypical scarring of skin	Συχνά (30–79%)
Hyperelastic skin	Συχνά (30–79%)
Stretch marks	Συχνά (30–79%)
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)
Hanging skin	Μερικές φορές (5–29%)
Thin skin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Μερικές φορές (5–29%)
Exostosis of the external auditory canal	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Severely increased total eosinophil count	Πολύ συχνά (80–99%)
Bleeding tendency	Μερικές φορές (5–29%)
Bruising susceptibility	Μερικές φορές (5–29%)
Epidural hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Asthma	Συχνά (30–79%)
Eczema	Συχνά (30–79%)
Baby eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Drug allergy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Motor delay	Πάντα
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Collapsed lung	Μερικές φορές (5–29%)
Emphysema	Μερικές φορές (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased circulating IgE concentration	Πάντα
Increased circulating IgG concentration	Πάντα
Decreased circulating IgA concentration	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Tall stature	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal distress	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Uterine rupture	Πολύ συχνά (80–99%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IPO8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας