특성

IPO8 연관 특성

importin 8

인간 표현형 온톨로지가 IPO8에 연결하는 특성은 135개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Aortic tortuosity	항상
Arterial tortuosity	항상
Bulging of wall of large artery located above heart	항상
Aneurysm	매우 자주 (80–99%)
Arterial dissection	매우 자주 (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
Patent ductus arteriosus	매우 자주 (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	매우 자주 (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Carotid artery tortuosity	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	가끔 (5–29%)
Brain aneurysm	가끔 (5–29%)
Carotid artery dilatation	가끔 (5–29%)
Coronary sinus enlargement	가끔 (5–29%)
Double outlet right ventricle	가끔 (5–29%)
Heart stops beating	가끔 (5–29%)
Iliac artery aneurysm	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	가끔 (5–29%)
Mitral regurgitation	가끔 (5–29%)
Mitral valve prolapse	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Prominent superficial blood vessels	가끔 (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	가끔 (5–29%)
Right ventricular dilatation	가끔 (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Twisted cerebral arteries	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Receding chin	매우 자주 (80–99%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Abnormally large tongue	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Broad opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Broad uvula	가끔 (5–29%)
Cleft soft palate	가끔 (5–29%)
Cleft tongue	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Everted eyelid	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Small retruded chin	가끔 (5–29%)
Sparse scalp hair	가끔 (5–29%)
Submucous cleft soft palate	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	자주 (30–79%)
Abdominal bloating	가끔 (5–29%)
Abnormal stomach location	가끔 (5–29%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Celiac disease	가끔 (5–29%)
Chronic constipation	가끔 (5–29%)
Chronic diarrhea	가끔 (5–29%)
Chronic gastritis	가끔 (5–29%)
Duodenitis	가끔 (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Funnel chest	자주 (30–79%)
Recurrent joint dislocation	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Butterfly vertebrae	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Hypermobility of all joints	가끔 (5–29%)
Joint dislocation	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dropped arches	매우 자주 (80–99%)
Club feet	자주 (30–79%)
Long slender fingers	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Long toe	가끔 (5–29%)
Rocker bottom foot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Severe near sightedness	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Retinal detachment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cupped ear	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Exostosis of the external auditory canal	가끔 (5–29%)
Large ears	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Severely increased total eosinophil count	매우 자주 (80–99%)
Bleeding tendency	가끔 (5–29%)
Bruising susceptibility	가끔 (5–29%)
Epidural hemorrhage	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Motor delay	항상
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased circulating IgE concentration	항상
Increased circulating IgG concentration	항상
Decreased circulating IgA concentration	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fetal distress	가끔 (5–29%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Uterine rupture	매우 자주 (80–99%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IPO8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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