Ominaisuudet

Geeniin IPO8 yhdistetyt ominaisuudet

importin 8

Human Phenotype Ontology yhdistää IPO8-geeniin 135 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aortic tortuosity	Aina
Arterial tortuosity	Aina
Bulging of wall of large artery located above heart	Aina
Aneurysm	Hyvin usein (80–99%)
Arterial dissection	Hyvin usein (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Hyvin usein (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Hyvin usein (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Hyvin usein (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Hyvin usein (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Usein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Usein (30–79%)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Joskus (5–29%)
Brain aneurysm	Joskus (5–29%)
Carotid artery dilatation	Joskus (5–29%)
Coronary sinus enlargement	Joskus (5–29%)
Double outlet right ventricle	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Joskus (5–29%)
Iliac artery aneurysm	Joskus (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Joskus (5–29%)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Joskus (5–29%)
Mitral regurgitation	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Prominent superficial blood vessels	Joskus (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	Joskus (5–29%)
Right ventricular dilatation	Joskus (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Twisted cerebral arteries	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Receding chin	Hyvin usein (80–99%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Broad uvula	Joskus (5–29%)
Cleft soft palate	Joskus (5–29%)
Cleft tongue	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Everted eyelid	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)
Abdominal bloating	Joskus (5–29%)
Abnormal stomach location	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Celiac disease	Joskus (5–29%)
Chronic constipation	Joskus (5–29%)
Chronic diarrhea	Joskus (5–29%)
Chronic gastritis	Joskus (5–29%)
Duodenitis	Joskus (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Butterfly vertebrae	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Hypermobility of all joints	Joskus (5–29%)
Joint dislocation	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Usein (30–79%)
Long slender fingers	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Long toe	Joskus (5–29%)
Rocker bottom foot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Usein (30–79%)
Bulging eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Retinal detachment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Atypical scarring of skin	Usein (30–79%)
Hyperelastic skin	Usein (30–79%)
Stretch marks	Usein (30–79%)
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Hair loss	Joskus (5–29%)
Hanging skin	Joskus (5–29%)
Thin skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cupped ear	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Exostosis of the external auditory canal	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severely increased total eosinophil count	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding tendency	Joskus (5–29%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Epidural hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Usein (30–79%)
Eczema	Usein (30–79%)
Baby eczema	Joskus (5–29%)
Drug allergy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Aina
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Collapsed lung	Joskus (5–29%)
Emphysema	Joskus (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgE concentration	Aina
Increased circulating IgG concentration	Aina
Decreased circulating IgA concentration	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Tall stature	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Uterine rupture	Hyvin usein (80–99%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IPO8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test