Rasgos

Rasgos asociados a IPO8

importin 8

El Human Phenotype Ontology asocia 135 rasgos a IPO8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortic tortuosity	Siempre
Arterial tortuosity	Siempre
Bulging of wall of large artery located above heart	Siempre
Aneurysm	Muy frecuente (80–99 %)
Arterial dissection	Muy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Muy frecuente (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	A veces (5–29 %)
Brain aneurysm	A veces (5–29 %)
Carotid artery dilatation	A veces (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	A veces (5–29 %)
Double outlet right ventricle	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Iliac artery aneurysm	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Prominent superficial blood vessels	A veces (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	A veces (5–29 %)
Right ventricular dilatation	A veces (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Twisted cerebral arteries	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Receding chin	Muy frecuente (80–99 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Abnormally large tongue	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Broad uvula	A veces (5–29 %)
Cleft soft palate	A veces (5–29 %)
Cleft tongue	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Everted eyelid	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Small retruded chin	A veces (5–29 %)
Sparse scalp hair	A veces (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Abdominal bloating	A veces (5–29 %)
Abnormal stomach location	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Celiac disease	A veces (5–29 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Chronic diarrhea	A veces (5–29 %)
Chronic gastritis	A veces (5–29 %)
Duodenitis	A veces (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Butterfly vertebrae	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Hypermobility of all joints	A veces (5–29 %)
Joint dislocation	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Muy frecuente (80–99 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Long toe	A veces (5–29 %)
Rocker bottom foot	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Severe near sightedness	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Retinal detachment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical scarring of skin	Frecuente (30–79 %)
Hyperelastic skin	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness	A veces (5–29 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)
Hanging skin	A veces (5–29 %)
Thin skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Exostosis of the external auditory canal	A veces (5–29 %)
Large ears	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severely increased total eosinophil count	Muy frecuente (80–99 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Bruising susceptibility	A veces (5–29 %)
Epidural hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Frecuente (30–79 %)
Baby eczema	A veces (5–29 %)
Drug allergy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Motor delay	Siempre
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Emphysema	A veces (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgE concentration	Siempre
Increased circulating IgG concentration	Siempre
Decreased circulating IgA concentration	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Tall stature	Frecuente (30–79 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uterine rupture	Muy frecuente (80–99 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IPO8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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