Egenskaber

Egenskaber knyttet til IPO8

importin 8

Human Phenotype Ontology knytter 135 egenskaber til IPO8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic tortuosity	Altid
Arterial tortuosity	Altid
Bulging of wall of large artery located above heart	Altid
Aneurysm	Meget ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Meget ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Meget ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Iliac artery aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Nogle gange (5–29 %)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Nogle gange (5–29 %)
Mitral regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Prominent superficial blood vessels	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Twisted cerebral arteries	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Broad uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft tongue	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Everted eyelid	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)
Sparse scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Abdominal bloating	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal stomach location	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Chronic diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Chronic gastritis	Nogle gange (5–29 %)
Duodenitis	Nogle gange (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Nogle gange (5–29 %)
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Long toe	Nogle gange (5–29 %)
Rocker bottom foot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Hyperelastic skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Hanging skin	Nogle gange (5–29 %)
Thin skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Exostosis of the external auditory canal	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severely increased total eosinophil count	Meget ofte (80–99 %)
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Epidural hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)
Drug allergy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgE concentration	Altid
Increased circulating IgG concentration	Altid
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Uterine rupture	Meget ofte (80–99 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IPO8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test