Egenskaper

Egenskaper kopplade till IPO8

importin 8

Human Phenotype Ontology kopplar 135 egenskaper till IPO8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aortic tortuosity	Alltid
Arterial tortuosity	Alltid
Bulging of wall of large artery located above heart	Alltid
Aneurysm	Mycket ofta (80–99 %)
Arterial dissection	Mycket ofta (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Mycket ofta (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mycket ofta (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Mycket ofta (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Mycket ofta (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Ibland (5–29 %)
Brain aneurysm	Ibland (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Ibland (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Ibland (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Ibland (5–29 %)
Heart stops beating	Ibland (5–29 %)
Iliac artery aneurysm	Ibland (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ibland (5–29 %)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Ibland (5–29 %)
Mitral regurgitation	Ibland (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Prominent superficial blood vessels	Ibland (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Ibland (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Ibland (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Ibland (5–29 %)
Twisted cerebral arteries	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Receding chin	Mycket ofta (80–99 %)
Bifid uvula	Ofta (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long, narrow head	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Broad uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft soft palate	Ibland (5–29 %)
Cleft tongue	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Everted eyelid	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Small retruded chin	Ibland (5–29 %)
Sparse scalp hair	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)
Abdominal bloating	Ibland (5–29 %)
Abnormal stomach location	Ibland (5–29 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Celiac disease	Ibland (5–29 %)
Chronic constipation	Ibland (5–29 %)
Chronic diarrhea	Ibland (5–29 %)
Chronic gastritis	Ibland (5–29 %)
Duodenitis	Ibland (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Funnel chest	Ofta (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Ibland (5–29 %)
Joint dislocation	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Mycket ofta (80–99 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Long slender fingers	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Long toe	Ibland (5–29 %)
Rocker bottom foot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Ofta (30–79 %)
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Retinal detachment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Atypical scarring of skin	Ofta (30–79 %)
Hyperelastic skin	Ofta (30–79 %)
Stretch marks	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)
Hair loss	Ibland (5–29 %)
Hanging skin	Ibland (5–29 %)
Thin skin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cupped ear	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ibland (5–29 %)
Exostosis of the external auditory canal	Ibland (5–29 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Severely increased total eosinophil count	Mycket ofta (80–99 %)
Bleeding tendency	Ibland (5–29 %)
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Epidural hemorrhage	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Asthma	Ofta (30–79 %)
Eczema	Ofta (30–79 %)
Baby eczema	Ibland (5–29 %)
Drug allergy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Alltid
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)
Collapsed lung	Ibland (5–29 %)
Emphysema	Ibland (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased circulating IgE concentration	Alltid
Increased circulating IgG concentration	Alltid
Decreased circulating IgA concentration	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Tall stature	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fetal distress	Ibland (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Uterine rupture	Mycket ofta (80–99 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till IPO8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test