Tunnused

Geeniga IPO8 seotud tunnused

importin 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IPO8 135 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aortic tortuosity	Alati
Arterial tortuosity	Alati
Bulging of wall of large artery located above heart	Alati
Aneurysm	Väga sageli (80–99%)
Arterial dissection	Väga sageli (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Väga sageli (80–99%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Väga sageli (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Väga sageli (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Väga sageli (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)
Carotid artery tortuosity	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Mõnikord (5–29%)
Brain aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Carotid artery dilatation	Mõnikord (5–29%)
Coronary sinus enlargement	Mõnikord (5–29%)
Double outlet right ventricle	Mõnikord (5–29%)
Heart stops beating	Mõnikord (5–29%)
Iliac artery aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Mõnikord (5–29%)
Mitral regurgitation	Mõnikord (5–29%)
Mitral valve prolapse	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)
Prominent superficial blood vessels	Mõnikord (5–29%)
Pulmonary artery aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Right ventricular dilatation	Mõnikord (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Twisted cerebral arteries	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Receding chin	Väga sageli (80–99%)
Bifid uvula	Sageli (30–79%)
Cleft of the mouth	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Deformity of the skull	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long, narrow head	Sageli (30–79%)
Zygomatic flattening	Sageli (30–79%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Broad uvula	Mõnikord (5–29%)
Cleft soft palate	Mõnikord (5–29%)
Cleft tongue	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Everted eyelid	Mõnikord (5–29%)
High, narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Small retruded chin	Mõnikord (5–29%)
Sparse scalp hair	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Abdominal bloating	Mõnikord (5–29%)
Abnormal stomach location	Mõnikord (5–29%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Celiac disease	Mõnikord (5–29%)
Chronic constipation	Mõnikord (5–29%)
Chronic diarrhea	Mõnikord (5–29%)
Chronic gastritis	Mõnikord (5–29%)
Duodenitis	Mõnikord (5–29%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Intestinal malrotation	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Funnel chest	Sageli (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Butterfly vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Hypermobility of all joints	Mõnikord (5–29%)
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dropped arches	Väga sageli (80–99%)
Club feet	Sageli (30–79%)
Long slender fingers	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Long toe	Mõnikord (5–29%)
Rocker bottom foot	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blue outer white part of eyeball	Sageli (30–79%)
Bulging eye	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Severe near sightedness	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Deeply set eye	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Retinal detachment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Atypical scarring of skin	Sageli (30–79%)
Hyperelastic skin	Sageli (30–79%)
Stretch marks	Sageli (30–79%)
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Hanging skin	Mõnikord (5–29%)
Thin skin	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cupped ear	Mõnikord (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Exostosis of the external auditory canal	Mõnikord (5–29%)
Large ears	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severely increased total eosinophil count	Väga sageli (80–99%)
Bleeding tendency	Mõnikord (5–29%)
Bruising susceptibility	Mõnikord (5–29%)
Epidural hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Asthma	Sageli (30–79%)
Eczema	Sageli (30–79%)
Baby eczema	Mõnikord (5–29%)
Drug allergy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Alati
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Collapsed lung	Mõnikord (5–29%)
Emphysema	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgE concentration	Alati
Increased circulating IgG concentration	Alati
Decreased circulating IgA concentration	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Tall stature	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal distress	Mõnikord (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Uterine rupture	Väga sageli (80–99%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IPO8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test