AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) IPO8 génhez kapcsolódó jellemzők
importin 8
A Human Phenotype Ontology 135 jellemzőt kapcsol a(z) IPO8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Receding chin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Bifid uvula | Gyakran (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Gyakran (30–79%) |
| Cleft palate | Gyakran (30–79%) |
| Deformity of the skull | Gyakran (30–79%) |
| Frontal bossing | Gyakran (30–79%) |
| High palate | Gyakran (30–79%) |
| Little lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Long, narrow head | Gyakran (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Gyakran (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Néha (5–29%) |
| Abnormally small head | Néha (5–29%) |
| Broad head shape | Néha (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Néha (5–29%) |
| Broad uvula | Néha (5–29%) |
| Cleft soft palate | Néha (5–29%) |
| Cleft tongue | Néha (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Néha (5–29%) |
| Everted eyelid | Néha (5–29%) |
| High, narrow palate | Néha (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Néha (5–29%) |
| Small retruded chin | Néha (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Néha (5–29%) |
| Submucous cleft soft palate | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inguinal hernia | Gyakran (30–79%) |
| Umbilical hernia | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal bloating | Néha (5–29%) |
| Abnormal stomach location | Néha (5–29%) |
| Acid reflux | Néha (5–29%) |
| Celiac disease | Néha (5–29%) |
| Chronic constipation | Néha (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Néha (5–29%) |
| Chronic gastritis | Néha (5–29%) |
| Duodenitis | Néha (5–29%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Néha (5–29%) |
| Feeding difficulties | Néha (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Néha (5–29%) |
| Poor swallowing | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Double-Jointed | Gyakran (30–79%) |
| Funnel chest | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent joint dislocation | Gyakran (30–79%) |
| Scoliosis | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Néha (5–29%) |
| Butterfly vertebrae | Néha (5–29%) |
| Hunched back | Néha (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Néha (5–29%) |
| Joint dislocation | Néha (5–29%) |
| Pigeon chest | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dropped arches | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Club feet | Gyakran (30–79%) |
| Long slender fingers | Gyakran (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Gyakran (30–79%) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe | Néha (5–29%) |
| Hip dislocation | Néha (5–29%) |
| Knock knees | Néha (5–29%) |
| Long toe | Néha (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Gyakran (30–79%) |
| Bulging eye | Gyakran (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Gyakran (30–79%) |
| Severe near sightedness | Gyakran (30–79%) |
| Wide-set eyes | Gyakran (30–79%) |
| Close sighted | Néha (5–29%) |
| Deeply set eye | Néha (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
| Retinal detachment | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Gyakran (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Gyakran (30–79%) |
| Stretch marks | Gyakran (30–79%) |
| Excessive hairiness | Néha (5–29%) |
| Hair loss | Néha (5–29%) |
| Hanging skin | Néha (5–29%) |
| Thin skin | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cupped ear | Néha (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Néha (5–29%) |
| Exostosis of the external auditory canal | Néha (5–29%) |
| Large ears | Néha (5–29%) |
| Low-set ears | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Severely increased total eosinophil count | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Bleeding tendency | Néha (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Néha (5–29%) |
| Epidural hemorrhage | Néha (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Asthma | Gyakran (30–79%) |
| Eczema | Gyakran (30–79%) |
| Baby eczema | Néha (5–29%) |
| Drug allergy | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Motor delay | Mindig |
| Global developmental delay | Gyakran (30–79%) |
| Intellectual disability | Gyakran (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Néha (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Breathing difficulty | Néha (5–29%) |
| Collapsed lung | Néha (5–29%) |
| Emphysema | Néha (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Néha (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Mindig |
| Increased circulating IgG concentration | Mindig |
| Decreased circulating IgA concentration | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Gyakran (30–79%) |
| Tall stature | Gyakran (30–79%) |
| Short stature | Néha (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fetal distress | Néha (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Uterine rupture | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hydronephrosis | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Underactive thyroid | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) IPO8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt