AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan IPO8
importin 8
De Human Phenotype Ontology koppelt 135 kenmerken aan IPO8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Receding chin | Heel vaak (80–99%) |
| Bifid uvula | Vaak (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Deformity of the skull | Vaak (30–79%) |
| Frontal bossing | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Long, narrow head | Vaak (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Vaak (30–79%) |
| Abnormally large tongue | Soms (5–29%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Broad head shape | Soms (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
| Broad uvula | Soms (5–29%) |
| Cleft soft palate | Soms (5–29%) |
| Cleft tongue | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Everted eyelid | Soms (5–29%) |
| High, narrow palate | Soms (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Small retruded chin | Soms (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Soms (5–29%) |
| Submucous cleft soft palate | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inguinal hernia | Vaak (30–79%) |
| Umbilical hernia | Vaak (30–79%) |
| Abdominal bloating | Soms (5–29%) |
| Abnormal stomach location | Soms (5–29%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
| Celiac disease | Soms (5–29%) |
| Chronic constipation | Soms (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Soms (5–29%) |
| Chronic gastritis | Soms (5–29%) |
| Duodenitis | Soms (5–29%) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties | Soms (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Soms (5–29%) |
| Poor swallowing | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Funnel chest | Vaak (30–79%) |
| Recurrent joint dislocation | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Soms (5–29%) |
| Butterfly vertebrae | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Soms (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Soms (5–29%) |
| Joint dislocation | Soms (5–29%) |
| Pigeon chest | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dropped arches | Heel vaak (80–99%) |
| Club feet | Vaak (30–79%) |
| Long slender fingers | Vaak (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Vaak (30–79%) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
| Knock knees | Soms (5–29%) |
| Long toe | Soms (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue outer white part of eyeball | Vaak (30–79%) |
| Bulging eye | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Severe near sightedness | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Deeply set eye | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Retinal detachment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Vaak (30–79%) |
| Hyperelastic skin | Vaak (30–79%) |
| Stretch marks | Vaak (30–79%) |
| Excessive hairiness | Soms (5–29%) |
| Hair loss | Soms (5–29%) |
| Hanging skin | Soms (5–29%) |
| Thin skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cupped ear | Soms (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
| Exostosis of the external auditory canal | Soms (5–29%) |
| Large ears | Soms (5–29%) |
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Severely increased total eosinophil count | Heel vaak (80–99%) |
| Bleeding tendency | Soms (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Soms (5–29%) |
| Epidural hemorrhage | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asthma | Vaak (30–79%) |
| Eczema | Vaak (30–79%) |
| Baby eczema | Soms (5–29%) |
| Drug allergy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Motor delay | Altijd |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Vaak (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Soms (5–29%) |
| Collapsed lung | Soms (5–29%) |
| Emphysema | Soms (5–29%) |
| Spontaneous collapsed lung | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Altijd |
| Increased circulating IgG concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgA concentration | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Tall stature | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fetal distress | Soms (5–29%) |
| High levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Uterine rupture | Heel vaak (80–99%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IPO8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken