Rysy

Rysy spojené s IPO8

importin 8

Human Phenotype Ontology spojuje s IPO8 135 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

IPO8

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortic tortuosity	Vždy
Arterial tortuosity	Vždy
Bulging of wall of large artery located above heart	Vždy
Aneurysm	Velmi často (80–99 %)
Arterial dissection	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Někdy (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Někdy (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Iliac artery aneurysm	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Prominent superficial blood vessels	Někdy (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Někdy (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Někdy (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Twisted cerebral arteries	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Broad uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft tongue	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Everted eyelid	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Small retruded chin	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Abdominal bloating	Někdy (5–29 %)
Abnormal stomach location	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Chronic diarrhea	Někdy (5–29 %)
Chronic gastritis	Někdy (5–29 %)
Duodenitis	Někdy (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Long toe	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Severe near sightedness	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Atypical scarring of skin	Často (30–79 %)
Hyperelastic skin	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)
Hanging skin	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Exostosis of the external auditory canal	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Severely increased total eosinophil count	Velmi často (80–99 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Epidural hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)
Baby eczema	Někdy (5–29 %)
Drug allergy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Vždy
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Emphysema	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgE concentration	Vždy
Increased circulating IgG concentration	Vždy
Decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Tall stature	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Uterine rupture	Velmi často (80–99 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IPO8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test