Özellikler

IPO8 ile ilişkili özellikler

importin 8

Human Phenotype Ontology, IPO8 ile ilişkili 135 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic tortuosity	Her zaman
Arterial tortuosity	Her zaman
Bulging of wall of large artery located above heart	Her zaman
Aneurysm	Çok sık (%80–99)
Arterial dissection	Çok sık (%80–99)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
Patent ductus arteriosus	Çok sık (%80–99)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Çok sık (%80–99)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Carotid artery tortuosity	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Carotid artery dilatation	Bazen (%5–29)
Coronary sinus enlargement	Bazen (%5–29)
Double outlet right ventricle	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Iliac artery aneurysm	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Bazen (%5–29)
Mitral regurgitation	Bazen (%5–29)
Mitral valve prolapse	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Prominent superficial blood vessels	Bazen (%5–29)
Pulmonary artery aneurysm	Bazen (%5–29)
Right ventricular dilatation	Bazen (%5–29)
Right ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Twisted cerebral arteries	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Broad opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Broad uvula	Bazen (%5–29)
Cleft soft palate	Bazen (%5–29)
Cleft tongue	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)
Submucous cleft soft palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)
Abdominal bloating	Bazen (%5–29)
Abnormal stomach location	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Celiac disease	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Chronic diarrhea	Bazen (%5–29)
Chronic gastritis	Bazen (%5–29)
Duodenitis	Bazen (%5–29)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Recurrent joint dislocation	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Butterfly vertebrae	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Hypermobility of all joints	Bazen (%5–29)
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Long slender fingers	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Long toe	Bazen (%5–29)
Rocker bottom foot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Severe near sightedness	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Atypical scarring of skin	Sık (%30–79)
Hyperelastic skin	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)
Hair loss	Bazen (%5–29)
Hanging skin	Bazen (%5–29)
Thin skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cupped ear	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Exostosis of the external auditory canal	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Severely increased total eosinophil count	Çok sık (%80–99)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Epidural hemorrhage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Asthma	Sık (%30–79)
Eczema	Sık (%30–79)
Baby eczema	Bazen (%5–29)
Drug allergy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Her zaman
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Bazen (%5–29)
Emphysema	Bazen (%5–29)
Spontaneous collapsed lung	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgE concentration	Her zaman
Increased circulating IgG concentration	Her zaman
Decreased circulating IgA concentration	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Tall stature	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Bazen (%5–29)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Uterine rupture	Çok sık (%80–99)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IPO8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al