Caractéristiques

Caractéristiques liées à IPO8

importin 8

La Human Phenotype Ontology associe 135 caractéristiques à IPO8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortic tortuosity	Toujours
Arterial tortuosity	Toujours
Bulging of wall of large artery located above heart	Toujours
Aneurysm	Très souvent (80–99 %)
Arterial dissection	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Très souvent (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Carotid artery tortuosity	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Abnormal branching pattern of the aortic arch	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dilatation	Parfois (5–29 %)
Coronary sinus enlargement	Parfois (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Iliac artery aneurysm	Parfois (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Parfois (5–29 %)
Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Prominent superficial blood vessels	Parfois (5–29 %)
Pulmonary artery aneurysm	Parfois (5–29 %)
Right ventricular dilatation	Parfois (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Twisted cerebral arteries	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Broad uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft soft palate	Parfois (5–29 %)
Cleft tongue	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Small retruded chin	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft soft palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Abnormal stomach location	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Parfois (5–29 %)
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)
Chronic diarrhea	Parfois (5–29 %)
Chronic gastritis	Parfois (5–29 %)
Duodenitis	Parfois (5–29 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Butterfly vertebrae	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Long toe	Parfois (5–29 %)
Rocker bottom foot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Severe near sightedness	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical scarring of skin	Souvent (30–79 %)
Hyperelastic skin	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Hanging skin	Parfois (5–29 %)
Thin skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Exostosis of the external auditory canal	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Severely increased total eosinophil count	Très souvent (80–99 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Epidural hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)
Baby eczema	Parfois (5–29 %)
Drug allergy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Toujours
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Emphysema	Parfois (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Toujours
Increased circulating IgG concentration	Toujours
Decreased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Tall stature	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Parfois (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uterine rupture	Très souvent (80–99 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IPO8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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