Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q25.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 31 kb
Baltymas
71 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Ankstesni simboliai
C6orf175, TTD
MANE Select transkriptas
ENST00000607778.2NM_207118.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GTF2H5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra GTF2H5. GTF2H5 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 157 683 847 iki 158 683 846.Chromosoma 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157 700 387–157 945 077, tiesioginė grandinėSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, tiesioginė grandinėSYNJ2SERAC1: 158 109 515–158 168 295, atvirkštinė grandinėSERAC1GTF2H5: 158 168 350–158 199 344, tiesioginė grandinėGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, tiesioginė grandinėTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, tiesioginė grandinėTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, atvirkštinė grandinėDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, tiesioginė grandinėSYTL3GTF2H5 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 158 168 350–158 168 395, 46 baziųEksonas 2: 158 170 470–158 170 538, 69 baziųEksonas 3: 158 191 977–158 199 344, 7 368 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,5 kb iš 31 kb geno; 216 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GTF2H5

1

GTF2H5 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31 kb GTF2H5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GTF2H5 genas: general transcription factor IIH subunit 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. GTF2H5 genas: general transcription factor IIH subunit 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gtf2h5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test