Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 31 kb
Valk
71 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Varasemad tähised
C6orf175, TTD
MANE Select transkript
ENST00000607778.2NM_207118.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GTF2H5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GTF2H5. GTF2H5 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 6, vahemikus 157 683 847 kuni 158 683 846.Kromosoom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157 700 387–157 945 077, otsene ahelSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, otsene ahelSYNJ2SERAC1: 158 109 515–158 168 295, pöördne ahelSERAC1GTF2H5: 158 168 350–158 199 344, otsene ahelGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, otsene ahelTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, otsene ahelTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, pöördne ahelDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, otsene ahelSYTL3GTF2H5 skeem: 3 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 158 168 350–158 168 395, 46 alustEkson 2: 158 170 470–158 170 538, 69 alustEkson 3: 158 191 977–158 199 344, 7368 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 31 kb; neist 216 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: GTF2H5

1

GTF2H5 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu GTF2H5 geeni 31 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga GTF2H5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GTF2H5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GTF2H5 geen: general transcription factor IIH subunit 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. GTF2H5 geen: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gtf2h5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test