Características

Características associadas a FGF8

fibroblast growth factor 8

A Human Phenotype Ontology associa 180 características a FGF8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal central motor function	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Frequente (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Communication delay	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impulsivity	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Neural tube defect	Frequente (30–79%)
Oromotor apraxia	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Enlarged brain	Por vezes (5–29%)
Hand mirror movements	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Por vezes (5–29%)
Leg paralysis	Por vezes (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Por vezes (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muito frequente (80–99%)
Hyposmia	Muito frequente (80–99%)
Lost smell	Muito frequente (80–99%)
Midnasal stenosis	Muito frequente (80–99%)
Only one upper front tooth	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Central cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Narrow nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Decreased number of teeth	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Por vezes (5–29%)
Mono nostril	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Proboscis	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Abnormal erection	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Muito frequente (80–99%)
Increased female sex drive	Muito frequente (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Frequente (30–79%)
Small uterus	Frequente (30–79%)
Underdeveloped ovary	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Dyspareunia	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Abnormal skeletal development	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hypermobility of all joints	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Absence of pubertal development	Muito frequente (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Muito frequente (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Muito frequente (80–99%)
Decreased function of male gonad	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Female hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hypothalamus physiology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Frequente (30–79%)
Central diabetes insipidus	Frequente (30–79%)
Diabetes insipidus	Frequente (30–79%)
Early onset of puberty	Frequente (30–79%)
Central hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Panhypopituitarism	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Small pituitary gland	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormally close eyes	Muito frequente (80–99%)
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Cyclops eye	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Poor suck	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Por vezes (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Por vezes (5–29%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Eunuchoid habitus	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of body height	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Strawberry mark	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of limbs	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Ichthyosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped breasts	Muito frequente (80–99%)
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)
Central apnea	Frequente (30–79%)
Chronic lung disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Temperature instability	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FGF8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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