Traits

Traits linked to FGF8

fibroblast growth factor 8

The Human Phenotype Ontology links 180 traits to FGF8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal central motor function	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Communication delay	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Neural tube defect	Souvent (30–79 %)
Oromotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Enlarged brain	Parfois (5–29 %)
Hand mirror movements	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Parfois (5–29 %)
Leg paralysis	Parfois (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Parfois (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Très souvent (80–99 %)
Hyposmia	Très souvent (80–99 %)
Lost smell	Très souvent (80–99 %)
Midnasal stenosis	Très souvent (80–99 %)
Only one upper front tooth	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Central cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Cleft lip	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Decreased number of teeth	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Parfois (5–29 %)
Mono nostril	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Proboscis	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Decreased testicular size	Toujours
Primary amenorrhea	Toujours
Short penis	Toujours
Abnormal erection	Très souvent (80–99 %)
Absent sperm in semen	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility	Très souvent (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Très souvent (80–99 %)
Increased female sex drive	Très souvent (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped penis	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Souvent (30–79 %)
Small uterus	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Dyspareunia	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Toujours
Absence of pubertal development	Très souvent (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Très souvent (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Très souvent (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Très souvent (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Female hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Souvent (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Souvent (30–79 %)
Diabetes insipidus	Souvent (30–79 %)
Early onset of puberty	Souvent (30–79 %)
Central hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Panhypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Small pituitary gland	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormally close eyes	Très souvent (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Cyclops eye	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Poor suck	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Parfois (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Parfois (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Eunuchoid habitus	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of body height	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Strawberry mark	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of limbs	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Limited armpit hair	Toujours
Sparse pubic hair	Toujours
Sparse body hair	Très souvent (80–99 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Underdeveloped breasts	Très souvent (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)
Central apnea	Souvent (30–79 %)
Chronic lung disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Temperature instability	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGF8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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