Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to FGF8
fibroblast growth factor 8
The Human Phenotype Ontology links 180 traits to FGF8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Bardzo często (80–99%) |
| Hyposmia | Bardzo często (80–99%) |
| Lost smell | Bardzo często (80–99%) |
| Midnasal stenosis | Bardzo często (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
| Bifid uvula | Często (30–79%) |
| Central cleft upper lip | Często (30–79%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Flat nose | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Często (30–79%) |
| Short philtrum | Często (30–79%) |
| Tented mouth | Często (30–79%) |
| Abnormal dentition | Czasami (5–29%) |
| Big calvaria | Czasami (5–29%) |
| Cleft lip | Czasami (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Czasami (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Czasami (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Frontoethmoidal encephalocele | Czasami (5–29%) |
| Mono nostril | Czasami (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Czasami (5–29%) |
| Proboscis | Czasami (5–29%) |
| Short nose | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased testicular size | Zawsze |
| Primary amenorrhea | Zawsze |
| Short penis | Zawsze |
| Abnormal erection | Bardzo często (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased fertility | Bardzo często (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Bardzo często (80–99%) |
| Increased female sex drive | Bardzo często (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Bardzo często (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Bardzo często (80–99%) |
| Undescended testes | Bardzo często (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | Często (30–79%) |
| Small uterus | Często (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Często (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Czasami (5–29%) |
| Absent kidney | Czasami (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Czasami (5–29%) |
| Dyspareunia | Czasami (5–29%) |
| Infertility | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal vertebral morphology | Często (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Często (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Często (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Często (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Często (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Osteoporosis | Często (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the skeletal system | Czasami (5–29%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Czasami (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Czasami (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Czasami (5–29%) |
| Low muscle tone | Czasami (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Czasami (5–29%) |
| Muscle weakness | Czasami (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Czasami (5–29%) |
| Recurrent fractures | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Zawsze |
| Absence of pubertal development | Bardzo często (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Bardzo często (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Bardzo często (80–99%) |
| Delayed puberty | Bardzo często (80–99%) |
| Female hypogonadism | Bardzo często (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Często (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Często (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Często (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Często (30–79%) |
| Early onset of puberty | Często (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Czasami (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Czasami (5–29%) |
| Panhypopituitarism | Czasami (5–29%) |
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
| Small pituitary gland | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Bardzo często (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Często (30–79%) |
| Abnormal color vision | Czasami (5–29%) |
| Cat eye | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Cyclops eye | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Visual impairment | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Bardzo często (80–99%) |
| Poor suck | Bardzo często (80–99%) |
| Acid reflux | Często (30–79%) |
| Constipation | Często (30–79%) |
| Poor swallowing | Często (30–79%) |
| Vomiting | Często (30–79%) |
| Abnormal shape of the digestive system | Czasami (5–29%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Czasami (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Czasami (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Bardzo często (80–99%) |
| Faltering weight | Bardzo często (80–99%) |
| Growth delay | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of body height | Często (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Często (30–79%) |
| Obesity | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormal heart rate variability | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Czasami (5–29%) |
| Strawberry mark | Czasami (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of limbs | Czasami (5–29%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| High-arched foot | Czasami (5–29%) |
| Hip dislocation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Limited armpit hair | Zawsze |
| Sparse pubic hair | Zawsze |
| Sparse body hair | Bardzo często (80–99%) |
| Ichthyosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Bardzo często (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | Bardzo często (80–99%) |
| Enlarged male breast | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Często (30–79%) |
| Central apnea | Często (30–79%) |
| Chronic lung disease | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Często (30–79%) |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Często (30–79%) |
| Asthma | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature birth | Często (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Bardzo często (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Temperature instability | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGF8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni