Traits

Traits linked to FGF8

fibroblast growth factor 8

The Human Phenotype Ontology links 180 traits to FGF8, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal central motor function	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Spesso (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Communication delay	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impulsivity	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Neural tube defect	Spesso (30–79%)
Oromotor apraxia	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal septum pellucidum morphology	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Enlarged brain	A volte (5–29%)
Hand mirror movements	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Leg paralysis	A volte (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	A volte (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Molto spesso (80–99%)
Hyposmia	Molto spesso (80–99%)
Lost smell	Molto spesso (80–99%)
Midnasal stenosis	Molto spesso (80–99%)
Only one upper front tooth	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Central cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Narrow nasal bridge	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Abnormal dentition	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Decreased number of teeth	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	A volte (5–29%)
Mono nostril	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Proboscis	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Decreased testicular size	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Short penis	Sempre
Abnormal erection	Molto spesso (80–99%)
Absent sperm in semen	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility	Molto spesso (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Molto spesso (80–99%)
Increased female sex drive	Molto spesso (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped penis	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Spesso (30–79%)
Small uterus	Spesso (30–79%)
Underdeveloped ovary	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Dyspareunia	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Abnormal skeletal development	A volte (5–29%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hypermobility of all joints	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)
Recurrent fractures	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Hypogonadotropic hypogonadism	Sempre
Absence of pubertal development	Molto spesso (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Molto spesso (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Molto spesso (80–99%)
Decreased function of male gonad	Molto spesso (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Molto spesso (80–99%)
Delayed puberty	Molto spesso (80–99%)
Female hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Molto spesso (80–99%)
Abnormal hypothalamus physiology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Spesso (30–79%)
Central diabetes insipidus	Spesso (30–79%)
Diabetes insipidus	Spesso (30–79%)
Early onset of puberty	Spesso (30–79%)
Central hypothyroidism	A volte (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)
Panhypopituitarism	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)
Small pituitary gland	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormally close eyes	Molto spesso (80–99%)
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Cyclops eye	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Poor suck	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	A volte (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A volte (5–29%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Eunuchoid habitus	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of body height	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate variability	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Strawberry mark	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of limbs	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Limited armpit hair	Sempre
Sparse pubic hair	Sempre
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Underdeveloped breasts	Molto spesso (80–99%)
Wide-spaced nipples	Molto spesso (80–99%)
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)
Central apnea	Spesso (30–79%)
Chronic lung disease	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Asthma	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Temperature instability	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FGF8 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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