AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGF8
fibroblast growth factor 8
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 180 χαρακτηριστικά με το FGF8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyposmia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lost smell | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Midnasal stenosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Bifid uvula | Συχνά (30–79%) |
| Central cleft upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Flat nose | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Short philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Tented mouth | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal dentition | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontoethmoidal encephalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mono nostril | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Proboscis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased testicular size | Πάντα |
| Primary amenorrhea | Πάντα |
| Short penis | Πάντα |
| Abnormal erection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased fertility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased female sex drive | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Undescended testes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Previous menstrual periods stop | Συχνά (30–79%) |
| Small uterus | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dyspareunia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infertility | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Συχνά (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the skeletal system | Μερικές φορές (5–29%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypermobility of all joints | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent fractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Πάντα |
| Absence of pubertal development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anterior hypopituitarism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed puberty | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Female hypogonadism | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Συχνά (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Συχνά (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Συχνά (30–79%) |
| Early onset of puberty | Συχνά (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Μερικές φορές (5–29%) |
| Panhypopituitarism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small pituitary gland | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal color vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cat eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cyclops eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor suck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of the digestive system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of body height | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal heart rate variability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Strawberry mark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of limbs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Limited armpit hair | Πάντα |
| Sparse pubic hair | Πάντα |
| Sparse body hair | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ichthyosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide-spaced nipples | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged male breast | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Συχνά (30–79%) |
| Central apnea | Συχνά (30–79%) |
| Chronic lung disease | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Πολύ συχνά (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Temperature instability | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGF8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες