Egenskaper

Egenskaper kopplade till FGF8

fibroblast growth factor 8

Human Phenotype Ontology kopplar 180 egenskaper till FGF8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal central motor function	Ofta (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Communication delay	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Impulsivity	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofta (30–79 %)
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Limb dystonia	Ofta (30–79 %)
Neural tube defect	Ofta (30–79 %)
Oromotor apraxia	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ibland (5–29 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Enlarged brain	Ibland (5–29 %)
Hand mirror movements	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Ibland (5–29 %)
Leg paralysis	Ibland (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ibland (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mycket ofta (80–99 %)
Hyposmia	Mycket ofta (80–99 %)
Lost smell	Mycket ofta (80–99 %)
Midnasal stenosis	Mycket ofta (80–99 %)
Only one upper front tooth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ofta (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Flat nose	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Tented mouth	Ofta (30–79 %)
Abnormal dentition	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Cleft lip	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Decreased number of teeth	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Ibland (5–29 %)
Mono nostril	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Proboscis	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased testicular size	Alltid
Primary amenorrhea	Alltid
Short penis	Alltid
Abnormal erection	Mycket ofta (80–99 %)
Absent sperm in semen	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Mycket ofta (80–99 %)
Increased female sex drive	Mycket ofta (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped penis	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Ofta (30–79 %)
Small uterus	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Absent kidney	Ibland (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Ibland (5–29 %)
Dyspareunia	Ibland (5–29 %)
Infertility	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal skeletal development	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Hypermobility of all joints	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ibland (5–29 %)
Recurrent fractures	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Alltid
Absence of pubertal development	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Mycket ofta (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed puberty	Mycket ofta (80–99 %)
Female hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ofta (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Ofta (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ofta (30–79 %)
Early onset of puberty	Ofta (30–79 %)
Central hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ibland (5–29 %)
Panhypopituitarism	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)
Small pituitary gland	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally close eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormal color vision	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Cyclops eye	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Poor suck	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Ibland (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ibland (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Ibland (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eunuchoid habitus	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of body height	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Strawberry mark	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of limbs	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limited armpit hair	Alltid
Sparse pubic hair	Alltid
Sparse body hair	Mycket ofta (80–99 %)
Ichthyosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped breasts	Mycket ofta (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged male breast	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofta (30–79 %)
Central apnea	Ofta (30–79 %)
Chronic lung disease	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)
Asthma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the voice	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Temperature instability	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FGF8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test