Özellikler

FGF8 ile ilişkili özellikler

fibroblast growth factor 8

Human Phenotype Ontology, FGF8 ile ilişkili 180 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal central motor function	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Sık (%30–79)
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Abnormal shape of midbrain	Sık (%30–79)
Abnormality of the autonomic nervous system	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Aplasia of the falx cerebri	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Communication delay	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Impulsivity	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Neural tube defect	Sık (%30–79)
Oromotor apraxia	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Sleep-wake cycle disturbance	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Abnormal septum pellucidum morphology	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Enlarged brain	Bazen (%5–29)
Hand mirror movements	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the pons	Bazen (%5–29)
Leg paralysis	Bazen (%5–29)
Perisylvian polymicrogyria	Bazen (%5–29)
Rhombencephalosynapsis	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Çok sık (%80–99)
Hyposmia	Çok sık (%80–99)
Lost smell	Çok sık (%80–99)
Midnasal stenosis	Çok sık (%80–99)
Only one upper front tooth	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Central cleft upper lip	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Narrow nasal bridge	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Tented mouth	Sık (%30–79)
Abnormal dentition	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Decreased number of teeth	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Frontoethmoidal encephalocele	Bazen (%5–29)
Mono nostril	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Proboscis	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased testicular size	Her zaman
Primary amenorrhea	Her zaman
Short penis	Her zaman
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Difficulty getting a full erection	Çok sık (%80–99)
Increased female sex drive	Çok sık (%80–99)
Non-obstructive azoospermia	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Previous menstrual periods stop	Sık (%30–79)
Small uterus	Sık (%30–79)
Underdeveloped ovary	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Dyspareunia	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Abnormal skeletal development	Bazen (%5–29)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
EMG: myopathic abnormalities	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Hypermobility of all joints	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Her zaman
Absence of pubertal development	Çok sık (%80–99)
Absence of secondary sex characteristics	Çok sık (%80–99)
Anterior hypopituitarism	Çok sık (%80–99)
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Decreased serum testosterone level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Female hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Çok sık (%80–99)
Abnormal hypothalamus physiology	Sık (%30–79)
Abnormality of the endocrine system	Sık (%30–79)
Central diabetes insipidus	Sık (%30–79)
Diabetes insipidus	Sık (%30–79)
Early onset of puberty	Sık (%30–79)
Central hypothyroidism	Bazen (%5–29)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Panhypopituitarism	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)
Small pituitary gland	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormally close eyes	Çok sık (%80–99)
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Cyclops eye	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abnormal shape of the digestive system	Bazen (%5–29)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Bazen (%5–29)
Anteriorly placed anus	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eunuchoid habitus	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Abnormality of body height	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate variability	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Strawberry mark	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of limbs	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limited armpit hair	Her zaman
Sparse pubic hair	Her zaman
Sparse body hair	Çok sık (%80–99)
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped breasts	Çok sık (%80–99)
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Sık (%30–79)
Central apnea	Sık (%30–79)
Chronic lung disease	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Congenital sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Asthma	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Temperature instability	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FGF8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al