Rasgos

Rasgos asociados a FGF8

fibroblast growth factor 8

El Human Phenotype Ontology asocia 180 rasgos a FGF8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal central motor function	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Communication delay	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Impulsivity	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Neural tube defect	Frecuente (30–79 %)
Oromotor apraxia	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Enlarged brain	A veces (5–29 %)
Hand mirror movements	A veces (5–29 %)
Holoprosencephaly	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	A veces (5–29 %)
Leg paralysis	A veces (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	A veces (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muy frecuente (80–99 %)
Hyposmia	Muy frecuente (80–99 %)
Lost smell	Muy frecuente (80–99 %)
Midnasal stenosis	Muy frecuente (80–99 %)
Only one upper front tooth	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Central cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Flat nose	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Tented mouth	Frecuente (30–79 %)
Abnormal dentition	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Decreased number of teeth	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	A veces (5–29 %)
Mono nostril	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Proboscis	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased testicular size	Siempre
Primary amenorrhea	Siempre
Short penis	Siempre
Abnormal erection	Muy frecuente (80–99 %)
Absent sperm in semen	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased fertility	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Muy frecuente (80–99 %)
Increased female sex drive	Muy frecuente (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped penis	Muy frecuente (80–99 %)
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Previous menstrual periods stop	Frecuente (30–79 %)
Small uterus	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Frecuente (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A veces (5–29 %)
Abnormality of the genitourinary system	A veces (5–29 %)
Absent kidney	A veces (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	A veces (5–29 %)
Dyspareunia	A veces (5–29 %)
Infertility	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal skeletal development	A veces (5–29 %)
Abnormality of the skeletal system	A veces (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Hypermobility of all joints	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)
Recurrent fractures	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypogonadotropic hypogonadism	Siempre
Absence of pubertal development	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Muy frecuente (80–99 %)
Anterior hypopituitarism	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed puberty	Muy frecuente (80–99 %)
Female hypogonadism	Muy frecuente (80–99 %)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Frecuente (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Frecuente (30–79 %)
Diabetes insipidus	Frecuente (30–79 %)
Early onset of puberty	Frecuente (30–79 %)
Central hypothyroidism	A veces (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Panhypopituitarism	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)
Small pituitary gland	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally close eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal color vision	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Cyclops eye	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Poor suck	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	A veces (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A veces (5–29 %)
Anteriorly placed anus	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eunuchoid habitus	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of body height	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Obesity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	A veces (5–29 %)
Strawberry mark	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of limbs	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limited armpit hair	Siempre
Sparse pubic hair	Siempre
Sparse body hair	Muy frecuente (80–99 %)
Ichthyosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped breasts	Muy frecuente (80–99 %)
Wide-spaced nipples	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged male breast	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Frecuente (30–79 %)
Central apnea	Frecuente (30–79 %)
Chronic lung disease	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Asthma	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	Muy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Temperature instability	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FGF8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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