Ominaisuudet

Geeniin FGF8 yhdistetyt ominaisuudet

fibroblast growth factor 8

Human Phenotype Ontology yhdistää FGF8-geeniin 180 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal central motor function	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Usein (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Usein (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Communication delay	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Impulsivity	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Neural tube defect	Usein (30–79%)
Oromotor apraxia	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Enlarged brain	Joskus (5–29%)
Hand mirror movements	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Joskus (5–29%)
Leg paralysis	Joskus (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Joskus (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Hyvin usein (80–99%)
Hyposmia	Hyvin usein (80–99%)
Lost smell	Hyvin usein (80–99%)
Midnasal stenosis	Hyvin usein (80–99%)
Only one upper front tooth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Central cleft upper lip	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Narrow nasal bridge	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Tented mouth	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Cleft lip	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Decreased number of teeth	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Joskus (5–29%)
Mono nostril	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Proboscis	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased testicular size	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Short penis	Aina
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Absent sperm in semen	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Hyvin usein (80–99%)
Increased female sex drive	Hyvin usein (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped penis	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Previous menstrual periods stop	Usein (30–79%)
Small uterus	Usein (30–79%)
Underdeveloped ovary	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Dyspareunia	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hypermobility of all joints	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Aina
Absence of pubertal development	Hyvin usein (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Hyvin usein (80–99%)
Anterior hypopituitarism	Hyvin usein (80–99%)
Decreased function of male gonad	Hyvin usein (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Hyvin usein (80–99%)
Delayed puberty	Hyvin usein (80–99%)
Female hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal hypothalamus physiology	Usein (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Usein (30–79%)
Central diabetes insipidus	Usein (30–79%)
Diabetes insipidus	Usein (30–79%)
Early onset of puberty	Usein (30–79%)
Central hypothyroidism	Joskus (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Panhypopituitarism	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)
Small pituitary gland	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally close eyes	Hyvin usein (80–99%)
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Cyclops eye	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Poor suck	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Joskus (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Joskus (5–29%)
Anteriorly placed anus	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eunuchoid habitus	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of body height	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Strawberry mark	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of limbs	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited armpit hair	Aina
Sparse pubic hair	Aina
Sparse body hair	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped breasts	Hyvin usein (80–99%)
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Usein (30–79%)
Central apnea	Usein (30–79%)
Chronic lung disease	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Usein (30–79%)
Asthma	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Temperature instability	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FGF8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test