특성

FGF8 연관 특성

fibroblast growth factor 8

인간 표현형 온톨로지가 FGF8에 연결하는 특성은 180개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal central motor function	자주 (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	자주 (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	자주 (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	자주 (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Communication delay	자주 (30–79%)
Depression	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Impulsivity	자주 (30–79%)
Inability to walk	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Limb dystonia	자주 (30–79%)
Neural tube defect	자주 (30–79%)
Oromotor apraxia	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Abnormal septum pellucidum morphology	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Enlarged brain	가끔 (5–29%)
Hand mirror movements	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)
Hypoplasia of the pons	가끔 (5–29%)
Leg paralysis	가끔 (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	가끔 (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	매우 자주 (80–99%)
Hyposmia	매우 자주 (80–99%)
Lost smell	매우 자주 (80–99%)
Midnasal stenosis	매우 자주 (80–99%)
Only one upper front tooth	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Bifid uvula	자주 (30–79%)
Central cleft upper lip	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Flat nose	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Narrow nasal bridge	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Tented mouth	자주 (30–79%)
Abnormal dentition	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	가끔 (5–29%)
Decreased number of teeth	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	가끔 (5–29%)
Mono nostril	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Proboscis	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Decreased testicular size	항상
Primary amenorrhea	항상
Short penis	항상
Abnormal erection	매우 자주 (80–99%)
Absent sperm in semen	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility	매우 자주 (80–99%)
Difficulty getting a full erection	매우 자주 (80–99%)
Increased female sex drive	매우 자주 (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Previous menstrual periods stop	자주 (30–79%)
Small uterus	자주 (30–79%)
Underdeveloped ovary	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	가끔 (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	가끔 (5–29%)
Absent kidney	가끔 (5–29%)
Ambiguous external genitalia	가끔 (5–29%)
Dyspareunia	가끔 (5–29%)
Infertility	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Abnormal skeletal development	가끔 (5–29%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hypermobility of all joints	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Low muscle tone in trunk	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	가끔 (5–29%)
Recurrent fractures	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Hypogonadotropic hypogonadism	항상
Absence of pubertal development	매우 자주 (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	매우 자주 (80–99%)
Anterior hypopituitarism	매우 자주 (80–99%)
Decreased function of male gonad	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum testosterone level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Female hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Gonadotropin-releasing hormone deficiency	매우 자주 (80–99%)
Abnormal hypothalamus physiology	자주 (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	자주 (30–79%)
Central diabetes insipidus	자주 (30–79%)
Diabetes insipidus	자주 (30–79%)
Early onset of puberty	자주 (30–79%)
Central hypothyroidism	가끔 (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Panhypopituitarism	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)
Small pituitary gland	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormally close eyes	매우 자주 (80–99%)
Cerebral visual impairment	자주 (30–79%)
Abnormal color vision	가끔 (5–29%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Cyclops eye	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Poor suck	매우 자주 (80–99%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	가끔 (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	가끔 (5–29%)
Anteriorly placed anus	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Eunuchoid habitus	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of body height	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Obesity	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal heart rate variability	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Strawberry mark	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormality of limbs	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Limited armpit hair	항상
Sparse pubic hair	항상
Sparse body hair	매우 자주 (80–99%)
Ichthyosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped breasts	매우 자주 (80–99%)
Wide-spaced nipples	매우 자주 (80–99%)
Enlarged male breast	자주 (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	자주 (30–79%)
Central apnea	자주 (30–79%)
Chronic lung disease	자주 (30–79%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Aspiration pneumonia	자주 (30–79%)
Asthma	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	매우 자주 (80–99%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Temperature instability	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FGF8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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