Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.2-q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Eksonid
43 eksonit, ulatus 154 kb
Valk
1603 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0645, DEP.5
MANE Select transkript
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DEPDC5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub DEPDC5. DEPDC5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 22, vahemikus 31 331 026 kuni 32 331 025.Kromosoom 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, pöördne ahelPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, otsene ahelDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, pöördne ahelEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, otsene ahelSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, pöördne ahelPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, pöördne ahelPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, otsene ahelDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, otsene ahelYWHAH: 31 944 465–31 957 603, otsene ahelYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, otsene ahelSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, pöördne ahelC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, pöördne ahelRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, pöördne ahelSLC5A4DEPDC5 skeem: 43 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 31 754 019–31 754 164, 146 alustEkson 2: 31 754 862–31 754 979, 118 alustEkson 3: 31 758 546–31 758 633, 88 alustEkson 4: 31 760 656–31 760 702, 47 alustEkson 5: 31 764 975–31 765 060, 86 alustEkson 6: 31 766 585–31 766 668, 84 alustEkson 7: 31 768 814–31 768 863, 50 alustEkson 8: 31 778 099–31 778 168, 70 alustEkson 9: 31 783 907–31 783 985, 79 alustEkson 10: 31 784 814–31 784 875, 62 alustEkson 11: 31 792 033–31 792 102, 70 alustEkson 12: 31 792 745–31 792 817, 73 alustEkson 13: 31 797 600–31 797 703, 104 alustEkson 14: 31 798 582–31 798 656, 75 alustEkson 15: 31 802 704–31 802 838, 135 alustEkson 16: 31 804 162–31 804 223, 62 alustEkson 17: 31 804 842–31 804 915, 74 alustEkson 18: 31 806 122–31 806 191, 70 alustEkson 19: 31 809 611–31 809 647, 37 alustEkson 20: 31 810 521–31 810 641, 121 alustEkson 21: 31 814 992–31 815 212, 221 alustEkson 22: 31 819 022–31 819 225, 204 alustEkson 23: 31 821 502–31 821 637, 136 alustEkson 24: 31 822 693–31 822 790, 98 alustEkson 25: 31 833 915–31 833 980, 66 alustEkson 26: 31 836 972–31 837 155, 184 alustEkson 27: 31 838 685–31 838 845, 161 alustEkson 28: 31 843 095–31 843 212, 118 alustEkson 29: 31 843 645–31 843 812, 168 alustEkson 30: 31 845 018–31 845 237, 220 alustEkson 31: 31 846 834–31 846 967, 134 alustEkson 32: 31 857 445–31 857 553, 109 alustEkson 33: 31 861 368–31 861 433, 66 alustEkson 34: 31 870 590–31 870 744, 155 alustEkson 35: 31 873 255–31 873 332, 78 alustEkson 36: 31 874 273–31 874 405, 133 alustEkson 37: 31 876 157–31 876 265, 109 alustEkson 38: 31 879 525–31 879 752, 228 alustEkson 39: 31 893 582–31 893 751, 170 alustEkson 40: 31 897 482–31 897 653, 172 alustEkson 41: 31 901 742–31 901 802, 61 alustEkson 42: 31 905 984–31 906 066, 83 alustEkson 43: 31 906 205–31 908 033, 1829 alust1510152025303540435′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 154 kb; neist 4812 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DEPDC5

    306

    kohad geenis DEPDC5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DEPDC5 154 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEPDC5 geen: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5 geen: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/depdc5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test