Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.2-q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 31 754 019–31 908 033 (GRCh38)
Eksonai
43 eksonų per 154 kb
Baltymas
1 603 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0645, DEP.5
MANE Select transkriptas
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DEPDC5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra DEPDC5. DEPDC5 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 31 331 026 iki 32 331 025.Chromosoma 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31 325 804–31 346 605, atvirkštinė grandinėPATZ1DRG1: 31 399 515–31 528 740, tiesioginė grandinėDRG1EIF4ENIF1: 31 436 977–31 497 047, atvirkštinė grandinėEIF4ENIF1SFI1: 31 488 688–31 618 588, tiesioginė grandinėSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, atvirkštinė grandinėPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, atvirkštinė grandinėPRR14LDEPDC5: 31 754 019–31 908 033, tiesioginė grandinėDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, tiesioginė grandinėYWHAH: 31 944 465–31 957 603, tiesioginė grandinėYWHAHSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, tiesioginė grandinėSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, atvirkštinė grandinėC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, atvirkštinė grandinėRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, atvirkštinė grandinėSLC5A4DEPDC5 diagrama: 43 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 754 019–31 754 164, 146 baziųEksonas 2: 31 754 862–31 754 979, 118 baziųEksonas 3: 31 758 546–31 758 633, 88 baziųEksonas 4: 31 760 656–31 760 702, 47 baziųEksonas 5: 31 764 975–31 765 060, 86 baziųEksonas 6: 31 766 585–31 766 668, 84 baziųEksonas 7: 31 768 814–31 768 863, 50 baziųEksonas 8: 31 778 099–31 778 168, 70 baziųEksonas 9: 31 783 907–31 783 985, 79 baziųEksonas 10: 31 784 814–31 784 875, 62 baziųEksonas 11: 31 792 033–31 792 102, 70 baziųEksonas 12: 31 792 745–31 792 817, 73 baziųEksonas 13: 31 797 600–31 797 703, 104 baziųEksonas 14: 31 798 582–31 798 656, 75 baziųEksonas 15: 31 802 704–31 802 838, 135 baziųEksonas 16: 31 804 162–31 804 223, 62 baziųEksonas 17: 31 804 842–31 804 915, 74 baziųEksonas 18: 31 806 122–31 806 191, 70 baziųEksonas 19: 31 809 611–31 809 647, 37 baziųEksonas 20: 31 810 521–31 810 641, 121 bazėEksonas 21: 31 814 992–31 815 212, 221 bazėEksonas 22: 31 819 022–31 819 225, 204 baziųEksonas 23: 31 821 502–31 821 637, 136 baziųEksonas 24: 31 822 693–31 822 790, 98 baziųEksonas 25: 31 833 915–31 833 980, 66 baziųEksonas 26: 31 836 972–31 837 155, 184 baziųEksonas 27: 31 838 685–31 838 845, 161 bazėEksonas 28: 31 843 095–31 843 212, 118 baziųEksonas 29: 31 843 645–31 843 812, 168 baziųEksonas 30: 31 845 018–31 845 237, 220 baziųEksonas 31: 31 846 834–31 846 967, 134 baziųEksonas 32: 31 857 445–31 857 553, 109 baziųEksonas 33: 31 861 368–31 861 433, 66 baziųEksonas 34: 31 870 590–31 870 744, 155 baziųEksonas 35: 31 873 255–31 873 332, 78 baziųEksonas 36: 31 874 273–31 874 405, 133 baziųEksonas 37: 31 876 157–31 876 265, 109 baziųEksonas 38: 31 879 525–31 879 752, 228 baziųEksonas 39: 31 893 582–31 893 751, 170 baziųEksonas 40: 31 897 482–31 897 653, 172 baziųEksonas 41: 31 901 742–31 901 802, 61 bazėEksonas 42: 31 905 984–31 906 066, 83 baziųEksonas 43: 31 906 205–31 908 033, 1 829 bazių1510152025303540435′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,6 kb iš 154 kb geno; 4 812 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DEPDC5

    306

    DEPDC5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 154 kb DEPDC5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DEPDC5 genas: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5 genas: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/depdc5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test