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Característica

Abnormal motor evoked potentials

An anomaly identified by motor evoked potentials (MEPs). MEPs are measured following single-pulse or repetitive transcranial magnetic stimulation and can be used for the assessment of the excitability of the motor cortex and the integrity of conduction along the central and peripheral motor pathways.

HPO HP:0012896

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the nervous system

6 genes associados a Abnormal motor evoked potentials

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal motor evoked potentials. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
TUBA4Atubulin alpha 4aSempreEm 1 doença
GJC2gap junction protein gamma 2Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
NEFLneurofilament light chainFrequente (30–79%)Em 1 doença
SACSsacsin molecular chaperoneFrequente (30–79%)Em 1 doença
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Frequente (30–79%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal brain-evoked potentials

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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