Característica

Abnormality of cholesterol metabolism

Nome clínico: Abnormal circulating cholesterol concentration

Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.

HPO HP:0003107

Também conhecida como: Abnormal cholesterol homeostasis
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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6 genes associados a Abnormality of cholesterol metabolism

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of cholesterol metabolism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Sempre	Em 1 doença
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
HTThuntingtin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC2A3solute carrier family 2 member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Não registado	Em 1 doença
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal circulating lipid concentration

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.