Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2,2 kb
Baltymas
376 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HD4ST, D4ST-1
Ankstesni simboliai
D4ST1
MANE Select transkriptas
ENST00000306243.7NM_130468.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Ehlers-Danlos sindromas

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CHST14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CHST14. CHST14 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 39 972 071 iki 40 972 070.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, tiesioginė grandinėEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, atvirkštinė grandinėSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, atvirkštinė grandinėBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, tiesioginė grandinėBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, tiesioginė grandinėPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, tiesioginė grandinėBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, atvirkštinė grandinėPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, atvirkštinė grandinėANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, tiesioginė grandinėINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, atvirkštinė grandinėCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, tiesioginė grandinėPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, tiesioginė grandinėDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, tiesioginė grandinėKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, tiesioginė grandinėIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, tiesioginė grandinėBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, tiesioginė grandinėCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, atvirkštinė grandinėCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, tiesioginė grandinėRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, tiesioginė grandinėKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, tiesioginė grandinėRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, atvirkštinė grandinėRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, tiesioginė grandinėGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, atvirkštinė grandinėDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, tiesioginė grandinėC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, tiesioginė grandinėZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, atvirkštinė grandinėSPINT1: 40 843 513–40 860 274, tiesioginė grandinėSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, atvirkštinė grandinėRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, tiesioginė grandinėVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, tiesioginė grandinėDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, tiesioginė grandinėCHAC1CHST14 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 28 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 470 984–40 473 158, 2 175 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 2,2 kb geno; 1 131 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHST14

28

CHST14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,2 kb CHST14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHST14 genas: carbohydrate sulfotransferase 14. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14 genas: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chst14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test