Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 40.470.984–40.473.158 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 2,2 kb
Protein
376 aminosyrer
Også kendt som
HD4ST, D4ST-1
Tidligere symboler
D4ST1
MANE Select-transkript
ENST00000306243.7NM_130468.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CHST14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 15, med en klamme ved CHST14. CHST14 og 30 gener i nærheden på kromosom 15, fra 39.972.071 til 40.972.070.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, fremadrettet-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omvendt-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omvendt-strengBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, fremadrettet-strengBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, fremadrettet-strengPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, fremadrettet-strengBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, omvendt-strengPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, omvendt-strengANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, fremadrettet-strengINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, omvendt-strengCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, fremadrettet-strengPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, fremadrettet-strengDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, fremadrettet-strengKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, fremadrettet-strengIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, fremadrettet-strengBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, fremadrettet-strengCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, omvendt-strengCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, fremadrettet-strengRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, fremadrettet-strengKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, fremadrettet-strengRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, omvendt-strengRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, fremadrettet-strengGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, omvendt-strengDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, fremadrettet-strengC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, fremadrettet-strengZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, omvendt-strengSPINT1: 40.843.513–40.860.274, fremadrettet-strengSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, omvendt-strengRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, fremadrettet-strengVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, fremadrettet-strengDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, fremadrettet-strengCHAC1Diagram af CHST14: ét exon på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.470.984–40.473.158, 2.175 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 2,2 kb; 1.131 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHST14

28

positioner i CHST14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 2,2 kb af CHST14, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHST14-genet: carbohydrate sulfotransferase 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14-genet: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chst14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test