Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,2 kb
Valk
376 aminohapet
Tuntud ka kui
HD4ST, D4ST-1
Varasemad tähised
D4ST1
MANE Select transkript
ENST00000306243.7NM_130468.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ehlers-Danlos sündroom

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CHST14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CHST14. CHST14 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 15, vahemikus 39 972 071 kuni 40 972 070.Kromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, otsene ahelEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, pöördne ahelSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, pöördne ahelBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, otsene ahelBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, otsene ahelPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, otsene ahelBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, pöördne ahelPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, pöördne ahelANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, otsene ahelINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, pöördne ahelCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, otsene ahelPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, otsene ahelDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, otsene ahelKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, otsene ahelIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, otsene ahelBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, otsene ahelCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, pöördne ahelCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, otsene ahelRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, otsene ahelKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, otsene ahelRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, pöördne ahelRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, otsene ahelGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, pöördne ahelDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, otsene ahelC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, otsene ahelZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, pöördne ahelSPINT1: 40 843 513–40 860 274, otsene ahelSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, pöördne ahelRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, otsene ahelVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, otsene ahelDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, otsene ahelCHAC1CHST14 skeem: üks eksoon kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 40 470 984–40 473 158, 2175 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 2,2 kb; neist 1131 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHST14

28

kohad geenis CHST14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHST14 2,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHST14 geen: carbohydrate sulfotransferase 14. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. CHST14 geen: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chst14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test