Característica

Elevated circulating copper concentration

The concentration of copper cation in the blood circulation is above the upper limit of normal. This term refers to the total copper concentration.

HPO HP:0032254

Também conhecida como: Elevated copper cation concentration, Elevated copper cation level, Elevated copper cation level in blood, Elevated serum copper, Hypercupremia, Increased circulating copper concentration, Increased copper cation concentration, Increased copper cation level, Increased copper cation level in blood
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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1 gene associado a Elevated circulating copper concentration

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Elevated circulating copper concentration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATP7BATPase copper transporting beta	Sempre	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal copper levels

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.