Característica

Premature sagging cheeks

Drooping or sinking of tissues of the cheeks more than would be expected at a given age. Sagging can occur due to a relative excess of skin and/or lack of elastic recoil as well as fat accumulation.

HPO HP:0034273

Também conhecida como: Premature facial sagging
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck

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6 genes associados a Premature sagging cheeks

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Premature sagging cheeks. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AEBP1AE binding protein 1	Sempre	Em 1 doença
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Sempre	Em 1 doença
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Sempre	Em 1 doença
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FBLN5fibulin 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the cheek

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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