Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent thumbnail, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test23 genów powiązanych z Absent thumbnail
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent thumbnail. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DMXL2Dmx like 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni