Gen
EYA4
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
- HGNC 3522(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000112319(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2070(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6q23.2
- Współrzędne
- Chromosom 6: 133 241 357–133 532 128 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 290,8 kb
- Białko
- 639 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Poprzednie symbole
- DFNA10, CMD1J
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000355286.12NM_004100.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EYA4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Utrata słuchu i głuchota
- Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące
Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Niezespołowa genetyczna utrata słuchu
Jeden z 97 powiązanych z nim genów
Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu EYA4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,7 kb z 290,8 kb genu; 1920 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EYA4
65
pozycje w EYA4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 290,8 kb genu EYA4, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EYA4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EYA4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EYA4: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eya4
Dante Labs. Gen EYA4: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eya4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni