Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COCH

cochlin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q12
Współrzędne
Chromosom 14: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 16,1 kb
Białko
550 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
COCH-5B2
Poprzednie symbole
DFNA31, DFNA9
Transkrypt MANE Select
ENST00000396618.9NM_004086.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu COCH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie COCH. COCH i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 30 382 589 do 31 382 588.Chromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, nić dodatniejG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, nić dodatniejSCFD1COCH: 30 874 559–30 890 618, nić dodatniejCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, nić ujemnejSTRN3AP4S1: 31 024 922–31 130 996, nić dodatniejAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, nić ujemnejHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, nić ujemnejHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, nić ujemnejSchemat COCH: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 874 559–30 874 591, 33 zasadEkson 2: 30 874 916–30 874 972, 57 zasadEkson 3: 30 875 056–30 875 103, 48 zasadEkson 4: 30 877 572–30 877 728, 157 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 30 878 811–30 878 944, 134 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 30 879 423–30 879 485, 63 zasadEkson 7: 30 880 452–30 880 496, 45 zasadEkson 8: 30 880 587–30 880 734, 148 zasadEkson 9: 30 884 553–30 884 656, 104 zasadEkson 10: 30 885 394–30 885 620, 227 zasadEkson 11: 30 885 796–30 886 312, 517 zasadEkson 12: 30 889 616–30 890 618, 1003 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 16,1 kb genu; 1653 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COCH

22

pozycje w COCH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,1 kb genu COCH, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (6)

Warianty COCH z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
G87Ac.260G>CEkson 530 878 831Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G87Ec.260G>AEkson 530 878 831Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G87Vc.260G>TEkson 530 878 831Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G87Wc.259G>TEkson 530 878 830Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G88Ec.263G>AEkson 530 878 834Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
P51Sc.151C>TEkson 430 877 640Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COCH: cochlin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. Gen COCH: cochlin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/coch

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test