Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q11.1-q11.2
Współrzędne
Chromosom 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 283,9 kb
Białko
1923 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ13687, C18orf6
Poprzednie symbole
KIAA1772
Transkrypt MANE Select
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Hipodysplazja/aplazja nerek 3Autosomalne dominujące

      Małe, nieprawidłowo ukształtowane lub nieobecne nerki związane z wariantami GREB1L, o zmiennej penetracji.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu GREB1L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie GREB1L. GREB1L i 6 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 20 884 172 do 21 884 171.Chromosom 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20 944 612–21 111 882, nić ujemnejROCK1: 21 111 059–21 111 139, nić ujemnejGREB1L: 21 242 232–21 526 112, nić dodatniejGREB1LESCO1: 21 529 041–21 600 966, nić ujemnejESCO1SNRPD1: 21 612 266–21 633 524, nić dodatniejSNRPD1ABHD3: 21 650 895–21 704 878, nić ujemnejABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, nić dodatniejMIB1Schemat GREB1L: 33 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 21 242 232–21 242 393, 162 zasadEkson 2: 21 366 027–21 366 136, 110 zasadEkson 3: 21 383 510–21 383 675, 166 zasadEkson 4: 21 384 206–21 384 403, 198 zasadEkson 5: 21 395 385–21 395 561, 177 zasadEkson 6: 21 401 150–21 401 326, 177 zasadEkson 7: 21 403 872–21 403 994, 123 zasadEkson 8: 21 439 521–21 439 637, 117 zasadEkson 9: 21 440 269–21 440 388, 120 zasadEkson 10: 21 441 400–21 441 537, 138 zasadEkson 11: 21 444 224–21 444 409, 186 zasadEkson 12: 21 449 510–21 449 836, 327 zasadEkson 13: 21 451 023–21 451 151, 129 zasadEkson 14: 21 452 083–21 452 217, 135 zasadEkson 15: 21 454 366–21 454 563, 198 zasadEkson 16: 21 473 031–21 473 211, 181 zasadEkson 17: 21 477 164–21 477 356, 193 zasadEkson 18: 21 485 620–21 485 753, 134 zasadEkson 19: 21 490 012–21 490 351, 340 zasadEkson 20: 21 495 670–21 495 785, 116 zasadEkson 21: 21 496 454–21 496 698, 245 zasadEkson 22: 21 499 729–21 500 306, 578 zasadEkson 23: 21 500 540–21 500 642, 103 zasadEkson 24: 21 505 412–21 505 567, 156 zasadEkson 25: 21 505 810–21 505 949, 140 zasadEkson 26: 21 508 118–21 508 279, 162 zasadEkson 27: 21 508 387–21 508 591, 205 zasadEkson 28: 21 513 821–21 513 986, 166 zasadEkson 29: 21 515 417–21 515 644, 228 zasadEkson 30: 21 516 613–21 516 754, 142 zasadEkson 31: 21 518 034–21 518 234, 201 zasadEkson 32: 21 520 688–21 520 823, 136 zasadEkson 33: 21 522 658–21 526 112, 3455 zasad151015202530335′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,3 kb z 283,9 kb genu; 5772 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GREB1L

49

pozycje w GREB1L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 283,9 kb genu GREB1L, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. Gen GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/greb1l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test