Choroba autozapalna, sprzężona z chromosomem X
Zespół autozapalny charakteryzujący się wystąpieniem ogólnoustrojowego stanu zapalnego w pierwszych miesiącach życia. Do objawów należą powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony, gorączka, zapalenie tkanki podskórnej (paniculitis) oraz guzkowa wysypka skórna. Dodatkowe objawy mogą obejmować zapalenie nerwu wzrokowego, krwotok wewnątrzczaszkowy oraz lipodystrofię.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
