Autosomalne recesywne
Przyczyną są zmiany w obu kopiach genu PNP, który koduje enzym uczestniczący w recyklingu puryn. Bez tego enzymu nie są usuwane produkty rozpadu DNA, a szczególnie silnie dotknięte są limfocyty T.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Nawracające i ciężkie zakażenia, zwykle pojawiające się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, wynikające z niskiej liczby limfocytów T. Zakażenia najczęściej dotyczą zatok i płuc. Około dwóch trzecich osób ma objawy neurologiczne, takie jak opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, chwiejny chód (ataksja) lub spastyczność. Występuje też zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych.
Co zmienia diagnoza
Konieczne jest leczenie przywracające funkcję układu odpornościowego, ponieważ bez niego dzieci zwykle nie dożywają wieku dorosłego. Zakażenia wymagają szybkiej profilaktyki i leczenia. Rodzice dziecka z tą chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
