Zaburzenie układu odpornościowego związane z SH2B3
Jest spowodowana zmianami utraty funkcji w genie SH2B3, który koduje białko LNK, białko adaptorowe hamujące sygnalizację cytokin przez szlak JAK-STAT w komórkach krwi i układu odpornościowego. Zmiana w jednej kopii genu zmniejsza funkcję białka LNK. Opisano zmianę heterozygotyczną w SH2B3 związaną z zaburzeniami regulacji odporności u rodziny, u której stwierdzono także zmianę w genie CBL.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
U opisanych osób z zmianami w SH2B3 obserwowano zaburzenia regulacji odporności, z limfoproliferacją, cytopenią i zmienionym zachowaniem limfocytów T. Częsty wariant w SH2B3 jest uznawany za czynnik ryzyka kilku chorób autoimmunologicznych, w tym cukrzycy typu 1, a podwyższoną liczbę komórek krwi powiązano z wariantami SH2B3. Opisano jedynie niewielką liczbę rodzin, dlatego pełny zakres objawów wciąż jest określany.
Co zmienia diagnoza
Opieką kierują specjaliści z zakresu immunologii i hematologii, którzy leczą powikłania autoimmunologiczne i krwiotwórcze oraz monitorują liczbę komórek krwi. Poradnictwo genetyczne i badania krewnych pomagają wyjaśnić ryzyko w rodzinie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
