Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Przewlekła śluzówkowo-skórna kandydoza

Dziedziczne zaburzenia odporności, które predysponują do przewlekłych lub nawracających zakażeń drożdżakami Candida skóry, paznokci i jamy ustnej, a w niektórych postaciach także do poważniejszych zakażeń grzybiczych. Są spowodowane zmianami w genach szlaku odpornościowego IL-17 oraz w genach z nim związanych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Przewlekła kandydoza skórno-śluzówkowa

Przewlekłe lub nawracające zakażenia Candida skóry, paznokci i błon śluzowych, spowodowane zmianami w genach takich jak STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F i TRAF3IP2.

Co zmienia diagnoza

Znajomość przyczyny pozwala ukierunkować długotrwałe leczenie przeciwgrzybicze oraz, w przypadku nadczynności STAT1 (gain-of-function), monitorowanie w kierunku chorób autoimmunologicznych i tętniaków oraz rozważenie celowanej terapii inhibitorami JAK.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CANDF; chronic mucocutaneous candidiasis (disease); CMC; familial candidiasis; familial chronic mucocutaneous candidiasis; familial CMC

Obejmuje 12 powiązanych podtypów ↓
  • autoimmune enteropathy and endocrinopathy - susceptibility to chronic infections syndrome
  • candidiasis, familial, 1
  • candidiasis, familial, 3
  • candidiasis, familial, 4
  • candidiasis, familial, 6
  • candidiasis, familial, 8
  • candidiasis, familial, 9
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to inhibition of lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to intrinsic defect in lymphoblastic transformation
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to lymphokine deficiency
  • chronic mucocutaneous candidiasis due to monocyte chemotactic disorder
  • immunodeficiency 51
MONDO:0015279Orphanet 1334MedGen 2426

Niedobór CARD9

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w genie CARD9, predysponuje do inwazyjnych zakażeń grzybiczych, w tym zakażeń grzybiczych mózgu, a także do przewlekłych zakażeń Candida.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie umożliwia profilaktykę przeciwgrzybiczą oraz szybkie leczenie zakażeń grzybiczych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CANDF2; candidiasis familial chronic mucocutaneous, autosomal recessive; candidiasis, familial, 2; candidiasis, familial, 2, autosomal recessive; candidiasis, familial, type 2; CARD9 deficiency; invasive candidiasis-deep dermatophytosis syndrome

MONDO:0008905OMIM 212050Orphanet 457088MedGen 347128

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium