Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.1
Współrzędne
Chromosom 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 2,3 kb
Białko
273 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
Znany również jako
LMP10, MGC1665, beta2i
Poprzednie symbole
MECL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000358514.9NM_002801.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Interferonopatie typu I

    • Zespoły autozapalne związane z proteasomem (CANDLE/PRAAS)Autosomalne recesywne

      Nawracające gorączki, zmiany skórne, utrata tkanki tłuszczowej i problemy stawowe spowodowane defektami proteasomu (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP i inne).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PSMB10

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PSMB10. PSMB10 i 35 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 67 435 678 do 68 435 677.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, nić dodatniejHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, nić ujemnejATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, nić ujemnejAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, nić dodatniejRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, nić dodatniejCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, nić dodatniejACD: 67 657 512–67 660 810, nić ujemnejPARD6A: 67 660 350–67 664 266, nić dodatniejPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, nić ujemnejENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, nić dodatniejC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, nić ujemnejGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, nić ujemnejRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, nić dodatniejTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, nić ujemnejTHAP11: 67 842 320–67 844 195, nić dodatniejTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, nić dodatniejNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, nić dodatniejEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, nić dodatniejNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, nić dodatniejCTRL: 67 927 640–67 932 365, nić ujemnejCTRL: 67 929 614–67 936 017, nić ujemnejPSMB10: 67 934 506–67 936 850, nić ujemnejPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, nić ujemnejLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, nić ujemnejDPEP3: 67 975 661–67 980 554, nić ujemnejDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, nić ujemnejDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, nić dodatniejDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, nić ujemnejDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, nić ujemnejDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, nić dodatniejNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, nić ujemnejESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, nić dodatniejPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, nić dodatniejSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, nić ujemnejSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, nić dodatniejPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, nić ujemnejSMPD3Schemat PSMB10: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 67 934 506–67 934 671, 166 zasadEkson 7: 67 934 797–67 934 948, 152 zasadEkson 6: 67 935 420–67 935 478, 59 zasadEkson 5: 67 935 582–67 935 697, 116 zasadEkson 4: 67 935 963–67 936 103, 141 zasadEkson 3: 67 936 215–67 936 312, 98 zasadEkson 2: 67 936 398–67 936 485, 88 zasadEkson 1: 67 936 694–67 936 850, 157 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 2,3 kb genu; 822 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PSMB10

2

pozycje w PSMB10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,3 kb genu PSMB10, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMB10: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/psmb10

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test